Despre Ataxia Friedreich, ce este, cauze, simptome

Ataxia Friedreich este o boală genetică rară care cauzează deteriorare neurologică progresivă. Este cea mai comună formă de ataxie ereditară, transmisă într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante, câte una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta boala.

Simptomele Ataxiei Friedreich includ, în general:

• Slăbiciune musculară și pierderea coordonării (ataxie), mai întâi în picioare și apoi afectând trunchiul și brațele.
• Dificultăți de vorbire (dizartrie) și deglutiție (disfagie).
• Reflexe tendinoase absente la nivelul genunchilor și gleznelor.
• Pierderea sensibilității la vibrații și poziție în extremități (senzație proprioceptivă).
• Deformări ale picioarelor, cum ar fi piciorul cav sau deformații ale degetelor.
• Scolioza (curbarea anormală a coloanei vertebrale).
• Probleme de vedere și auz, cum ar fi pierderea acuității vizuale și surditatea neurosenzorială.
• Cardiomiopatie (afectarea inimii), care este o cauză majoră de deces în Ataxia Friedreich.
• Diabet zaharat.

Boala este cauzată de o mutație în gena FXN, care codifică proteina numită frataxină. De obicei, mutația constă într-o expansiune GAA tri-nucleotidică în gena FXN. Frataxina joacă un rol în funcționarea mitocondriilor, iar deficitul său duce la acumularea de fier în mitocondrii și la stres oxidativ, care afectează în cele din urmă funcțiile celulare.

Diagnosticul Ataxiei Friedreich se bazează pe:

• Simptomele clinice.
• Istoricul familial.
• Examenul fizic și neurologic.
• Teste genetice pentru a identifica mutația specifică în gena FXN.

În prezent, nu există un tratament curativ pentru Ataxia Friedreich. Managementul condiției este simptomatic și de susținere și poate include:

• Medicamente pentru simptomele cardiace, cum ar fi cei pentru insuficiență cardiacă sau aritmii.
• Medicamente și intervenții pentru a gestiona diabetul zaharat, dacă este prezent.
• Fizioterapia și terapia ocupațională pentru a menține funcția musculară și a preveni contracturile și deformările.
• Dispozitive de asistență, cum ar fi bastoanele sau scaunele cu rotile, pentru mobilitate.
• Intervenții chirurgicale pentru scolioză.
• Terapii experimentale, cum ar fi compuși antioxidanți care să amelioreze stresul oxidativ.

Cercetarea continuă pentru a dezvolta terapii noi, inclusiv terapii genice și tratamente care să vizeze căile metabolice afectate în Ataxia Friedreich. Pacienții cu această boală necesită monitorizare regulată pentru funcția cardiacă și neurologică și managementul problemelor secundare care pot apărea.