Despre Paraplegia spastica familiala sau boala Strumpell-Lorrain, ce este, cauze, simptome

Paraplegia spastică familială, cunoscută și sub numele de boala Strumpell-Lorrain, este o tulburare neurologică ereditară care se caracterizează prin spasticitate și paralizie progresivă a membrelor inferioare. Este o formă de paraplegie spastică ereditară (PSE) și afectează în principal neuronii motori din coloana vertebrală.

Simptomele tipice ale paraplegiei spastice familiale sau bolii Strumpell-Lorrain includ:

1. Spasticitate: Rigiditate și tensiune crescută în mușchii picioarelor, care pot duce la mișcări rigide și dificultate în mers.
2. Slăbiciune musculară: Slăbiciunea progresivă a mușchilor picioarelor.
3. Dificultăți de mers: Mersul poate deveni rigid și dificil, cu timpul putând necesita asistență sau dispozitive de sprijin.
4. Reflexe exagerate: Inclusiv reflexele tendonului, cum ar fi reflexul rotulian.
5. Disfuncție a vezicii urinare și intestinale: Apare în cazuri mai avansate.

Alte simptome, care pot varia în funcție de tipul specific al bolii, pot include:

• Dureri musculare și crampe.
• Pierderea sensibilității sau modificări ale senzațiilor în membrele afectate.
• Probleme de coordonare și echilibru.
• În cazuri rare, pot apărea probleme de vorbire, vedere și cogniție.

Boala este cauzată de mutații genetice care afectează funcția neuronilor motori care controlează mișcările picioarelor. Aceste mutații sunt moștenite, ceea ce înseamnă că boala este transmisă în familie. Există mai multe tipuri de paraplegie spastică familială, fiecare având un model diferit de moștenire (recesivă, dominantă sau legată de cromozomul X).

Nu există un tratament curativ pentru paraplegia spastică familială, iar managementul bolii se concentrează pe ameliorarea simptomelor și pe menținerea funcției și mobilității:

1. Medicamente: Medicamentele antispastice pot ajuta la controlul spasticității musculare.
2. Terapie fizică și de reabilitare: Acestea sunt esențiale pentru menținerea mobilității și prevenirea contracturilor musculare.
3. Orteze și dispozitive de asistență: Cadrele de mers, cârjele sau scaunele cu rotile pot fi necesare pentru a ajuta pacienții să rămână activi.
4. Terapie ocupațională: Poate ajuta pacienții să se adapteze la limitările de mobilitate și să își mențină independența în activitățile zilnice.
5. Consiliere și suport: Suportul psihologic este important pentru a ajuta pacienții și familiile să se adapteze la provocările bolii.

Monitorizarea regulată și evaluările periodice de către un neurolog sunt recomandate pentru a urmări progresia bolii și pentru a ajusta tratamentul după nevoie. De asemenea, consilierea genetică poate fi utilă pentru membrii familiei afectați sau pentru cei care doresc să aibă copii.