Despre Fibroza chistica (Mucoviscidoza), ce este, cauze, simptome

Fibroza chistică (cunoscută și sub denumirea de mucoviscidoză) este o boală genetică, moștenită autosomal recesiv, care afectează în principal plămânii, dar poate avea efecte și asupra pancreasului, ficatului, rinichilor și intestinului. Este cauzată de defecte în gena CFTR, care codifică pentru un canal de clor. Anomaliile acestui canal duc la producerea unui mucus vâscos și lipicios în diferite organe, ceea ce provoacă blocaje și infecții.

1. La nivelul plămânilor:
   • Tuse persistentă cu producție de mucus gros.
   • Infecții pulmonare frecvente.
   • Wheezing (șuierături) și dispnee (dificultate în respirație).
   • Polipii nazali.
2. La nivelul sistemului digestiv:
   • Dificultăți în creștere și luare în greutate, chiar dacă se consumă suficiente alimente (malabsorbție).
   • Scaune decolorate, cu un conținut ridicat de grăsimi, și diaree.
   • Blocaje intestinale, în special la nou-născuți.
   • Diabet zaharat legat de fibroza chistică.
   • Probleme hepatice, cum ar fi ciroza.
3. Alte simptome:
   • Transpirație sărată.
   • Infertilitate, mai ales la bărbați, datorită anomaliei vaselor deferente.

Diagnosticul de fibroză chistică se bazează pe:

• Testul de transpirație, care măsoară cantitatea de sare din transpirație.
• Teste genetice pentru identificarea mutațiilor specifice.
• Teste pulmonare funcționale.
• Analize de sânge.

Nu există un tratament care să vindece fibroza chistică, dar terapiile sunt destinate ameliorării simptomelor și creșterii speranței de viață:

1. Tratament pulmonar:

   • Bronhodilatatoare pentru a deschide căile respiratorii.
   • Medicamente mucolitice pentru a subția mucusul.
   • Terapie cu antibiotice pentru a trata sau preveni infecțiile pulmonare.
   • Terapia fizică pulmonară pentru a ajuta la eliminarea mucusului din plămâni.

2. Tratament digestiv:

   • Enzime pancreatice pentru a ajuta digestia.
   • Medicamente pentru a reduce inflamația sau blocajele intestinale.
   • Suplimente nutritive și vitamine.

3. Tratamente inovatoare:

   • Modificatori ai funcției CFTR, care sunt medicamente destinate să corecteze defectul la nivelul canalului de clor.
   • Terapii genice sau de editare a genelor, care sunt încă în fazele experimentale.

Cu tratament adecvat, mulți pacienți cu fibroză chistică pot trăi în adulții tineri sau la vârsta mijlocie, dar boala poate varia în severitate de la o persoană la alta. Este esențial un management regulat și interdisciplinar, implicând medici pulmonologi, gastroenterologi, nutriționiști și alți specialiști.