Despre Fibroza hepatica congenitala, ce este, cauze, simptome

Fibroza hepatică congenitală (FHC) este o afecțiune genetică rară care se manifestă prin anormalități structurale în ficat. Este prezenta de la naștere, fiind determinată de mutații genetice specifice. FHC se caracterizează printr-o formare anormală și largă a ductelor biliare și printr-o acumulare excesivă de țesut fibros în ficat.

FHC este cauzată de mutații în diferite gene. Cele mai frecvente mutații sunt asociate cu genele PKHD1, GANAB și PRKCSH. Boala este moștenită în mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită o copie defectuoasă a genei copilului pentru ca acesta să dezvolte boala.

Manifestările clinice ale FHC pot varia considerabil de la un pacient la altul. Simptomele pot include:

1. Splenomegalie (mărirea splinei).
2. Venoza portală hipertensiune (presiune crescută în vena portală, vasul principal care transportă sânge de la intestin la ficat).
3. Varice esofagiene (vene dilatate în esofag care pot sângera).
4. Icter (colorarea galbenă a pielii și a ochilor datorată acumulării bilirubinei).
5. Ascită (acumulare de lichid în cavitatea abdominală).
6. Probleme respiratorii datorate unei malformații cunoscute sub numele de chisturi pulmonare.

Diagnosticul de FHC se bazează pe:

1. Imagistică, precum ultrasunete, CT sau RMN, care arată anomalii specifice în ficat.
2. Biopsie hepatică pentru a confirma prezența fibrozei și a anomaliilor ductelor biliare.
3. Teste genetice pentru a identifica mutațiile specifice asociate cu FHC.

Nu există un tratament curativ pentru FHC, dar terapia se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Acest lucru poate include:

1. Medicamente pentru a reduce hipertensiunea portală și riscul de sângerare din varice.
2. Proceduri endoscopice pentru a trata varicele esofagiene sângerande.
3. Diuretice pentru a gestiona ascita.
4. Transplant de ficat pentru cazurile severe sau complicate.

Prognosticul pentru persoanele cu FHC variază în funcție de severitatea bolii și de apariția complicațiilor. Unii pacienți pot avea o evoluție lentă a bolii și pot trăi o viață relativ normală, în timp ce alții pot dezvolta complicații severe care necesită transplant de ficat.

Pentru persoanele cu mutații în genele asociate cu FHC, consultarea genetică poate fi utilă pentru a discuta riscurile de transmitere a bolii copiilor și opțiunile de planificare familială.