Despre Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig), ce este, cauze, simptome

Abetalipoproteinemia, cunoscută și sub numele de sindromul Bassen-Kornzweig, este o boală genetică rară caracterizată prin incapacitatea de a absorbi complet și a transporta anumite lipide din alimentație. Această afecțiune se transmite în mod autosomal recesiv și afectează procesarea și distribuția lipoproteinelor cu densitate foarte scăzută (VLDL) și a chilomicronilor, esențiali pentru transportul trigliceridelor, colesterolului și a vitaminelor liposolubile (A, D, E, K) în organism.

Simptomele abetalipoproteinemiei pot începe să apară în copilărie și includ:

• Steatoree (prezența excesivă a grăsimilor în scaun), care duce la scaune voluminoase, decolorate și cu miros neplăcut.
• Retardarea creșterii și a dezvoltării fizice.
• Deficiențe nutriționale datorate malabsorbției vitaminelor liposolubile, conducând la simptome precum neuropatie periferică, retinită pigmentară, ataxie și slabiciune musculară.
• Anemie datorită deficienței de vitamina E și posibil de fier.
• Steatoză hepatică (acumularea de grăsime în ficat).

Abetalipoproteinemia este cauzată de mutații în gena MTTP (microsomal triglyceride transfer protein), care joacă un rol crucial în asamblarea și secreția lipoproteinelor bogate în trigliceride, cum ar fi VLDL și chilomicronii, în circulația sanguină. Absența funcției MTTP duce la niveluri extrem de scăzute sau absente ale VLDL și chilomicronilor în sânge.

Diagnosticul abetalipoproteinemiei se bazează pe simptomele clinice, istoricul familial, precum și pe testele de laborator care pot arăta niveluri scăzute sau absente de colesterol total, LDL și VLDL în sânge. Biopsia intestinală poate arăta acumularea de lipide în enterocite, iar analiza genetică poate confirma prezența mutațiilor în gena MTTP.

Tratamentul abetalipoproteinemiei se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor și include:

• Suplimentarea cu vitamine liposolubile în doze mari, în special vitamina E, pentru a preveni sau a trata neuropatia și alte complicații.
• Dieta săracă în grăsimi și bogată în acizi grași cu lanț mediu (MCT), care sunt absorbiți mai ușor deoarece nu necesită chilomicroni pentru transport.
• Monitorizarea regulată a funcției hepatice și a nivelurilor nutrienților pentru a identifica și trata complicațiile pe măsură ce apar.
• Consultații regulate cu specialiști în gastroenterologie, nutriție, neurologie și oftalmologie pentru a aborda aspectele multidisciplinare ale gestionării bolii.

Managementul eficient al abetalipoproteinemiei necesită o abordare proactivă și personalizată, implicând atât pacientul, cât și o echipă multidisciplinară de îngrijire medicală. Cu un tratament adecvat, persoanele cu abetalipoproteinemie pot avea o calitate a vieții îmbunătățită și o speranță de viață apropiată de normal.