Despre Boala polichistică renală cu transmitere autosomal dominantă (ADPKD), ce este, cauze, simptome

Boala polichistică renală cu transmitere autosomal dominantă (ADPKD) este o boală genetică care afectează rinichii și este caracterizată prin dezvoltarea a numeroase chisturi pline cu lichid în rinichi. Este o afecțiune ereditară, ceea ce înseamnă că se transmite de la părinți la copii. Dacă unul dintre părinți are boala, fiecare copil are o șansă de 50% de a moșteni boala.

Simptomele pot include:

• Durere în abdomen sau în partea laterală a spatelui
• Sânge în urină (hematurie)
• Infecții urinare frecvente
• Pietre la rinichi
• Hipertensiune arterială
• Insuficiență renală în stadii avansate

• Ecografia renală este adesea folosită pentru a identifica chisturile renale.
• CT sau RMN pot oferi imagini mai detaliate ale rinichilor.
• Analize de sânge și urină pot evidenția funcția renală și prezența sângelui sau a proteinelor în urină.

Nu există un tratament curativ pentru ADPKD, astfel că managementul se concentrează pe tratarea simptomelor și prevenirea complicațiilor:

• Controlul hipertensiunii arteriale cu ajutorul medicamentelor antihipertensive.
• Tratarea infecțiilor urinare.
• Managementul durerii cu analgezice.
• Modificări ale stilului de viață, cum ar fi dieta săracă în sodiu și evitarea deshidratării.
• Tratament conservator sau chirurgical pentru chisturi în cazurile în care acestea provoacă discomfort semnificativ sau complicatii.
• Dializa sau transplantul de rinichi pot deveni necesare în cazurile de insuficiență renală în stadiu terminal.

Prognosticul pentru persoanele cu ADPKD variază. Unii indivizi pot trăi ani de zile fără simptome semnificative, în timp ce alții pot dezvolta insuficiență renală în stadiu terminal și pot necesita dializă sau transplant de rinichi. Managementul adecvat al tensiunii arteriale și al altor factori de risc poate încetini progresia bolii.