Despre Boala polichistică renală cu transmitere autosomal recesivă (ARPKD), ce este, cauze, simptome

Boala polichistică renală cu transmitere autosomal recesivă (ARPKD) este o afecțiune genetică rară, care este, de obicei, diagnosticată în copilărie sau chiar în perioada prenatală. Este cauzată de mutații în gena PKHD1 și se caracterizează prin dezvoltarea a numeroase chisturi mici în rinichi, care pot afecta funcția renală, precum și prin fibroza hepatică (țesut cicatricial în ficat).

Simptomele pot include:

• Hipertensiune arterială
• Durere abdominală
• Mărirea volumului rinichilor și al ficatului
• Dificultăți respiratorii datorate măririi volumului rinichilor care pot comprima plămânii
• Insuficiență renală

Diagnosticul poate fi sugerat în perioada prenatală prin ecografia fetală, iar după naștere, prin examinare clinică și investigații suplimentare:

• Ecografia renală: Detectează chisturile rinichilor.
• Analize de sânge și urină: Evaluează funcția renală.
• Testare genetică: Poate identifica mutații în gena PKHD1.

Nu există tratament curativ pentru ARPKD, iar terapia se axează pe gestionarea simptomelor și a complicațiilor:

• Controlul hipertensiunii arteriale: Este crucial pentru prevenirea deteriorării funcției renale.
• Antibiotice: Pentru tratamentul infecțiilor urinare.
• Alimentație specială: Dieta cu conținut redus de sodiu și administrarea de suplimente nutriționale pot fi necesare.
• Dializă sau transplant de rinichi: Acestea pot fi necesare în cazul dezvoltării insuficienței renale în stadiu terminal.

Prognosticul ARPKD poate varia considerabil. Unii copii cu ARPKD pot dezvolta insuficiență renală în stadiu terminal în copilărie, în timp ce alții pot trăi în adolescență sau viață adultă cu funcție renală adecvată. Managementul adecvat al simptomelor și al complicațiilor poate îmbunătăți calitatea vieții și poate prelungi durata de viață a persoanelor cu ARPKD.