Despre Hipercolesterolemie familiala, ce este, cauze, simptome

Hipercolesterolemia familială (HF) este o afecțiune genetică caracterizată prin nivele extrem de ridicate ale colesterolului din sânge, încă de la naștere, ceea ce crește semnificativ riscul de afecțiuni cardiovasculare. Este una dintre cele mai comune afecțiuni genetice cu transmitere autosomal dominantă.

Deși simptomele pot fi absente în primii ani de viață, următoarele semne și simptome pot fi prezente la persoanele cu HF:

• Nivele ridicate ale colesterolului LDL (colesterolul „rău”).
• Xantomas, care sunt depozite galbene de grăsimi sub piele, în special pe tendoane.
• Xantelasma, care sunt depozite de grăsimi pe pleoape.
• Arcus cornean, o linie albăstruie sau albicioasă care apare la marginea exterioară a irisului.
• Boala cardiovasculară prematură, inclusiv angina pectorală sau infarctul miocardic la o vârstă tânără.

HF este cauzată de mutații în anumite gene care sunt implicate în metabolismul lipoproteinelor. Cele mai comune gene afectate sunt:

• LDLR: responsabilă de codificarea receptorului LDL, care are rolul de a elimina colesterolul LDL din sânge.
• APOB: codifică proteina apoB, o componentă majoră a particulelor LDL.
• PCSK9: codifică o proteină care are un rol în degradarea receptorului LDL.
• Există și alte gene mai puțin frecvente asociate cu HF.

HF este diagnosticată pe baza:

• Nivelurilor ridicate ale colesterolului LDL.
• Prezența semnelor clinice, cum ar fi xantomas sau boala cardiovasculară prematură.
• Antecedentele familiale de colesterol ridicat sau boală cardiovasculară la vârstă tânără.
• Confirmare genetică prin testare genetică.

Tratamentul HF se concentrează pe reducerea nivelurilor de colesterol LDL și prevenirea complicațiilor cardiovasculare:

1. Statine: Acestea sunt medicamente care inhibă producția hepatică de colesterol și cresc capacitatea ficatului de a elimina colesterolul LDL din sânge.

2. Ezetimiba: Aceasta reduce absorbția colesterolului în intestin.

3. Inhibitori de PCSK9: Sunt medicamente injectabile care pot scădea drastic nivelul de colesterol LDL.

4. Modificări ale stilului de viață: O dietă sănătoasă, exerciții fizice regulate și evitarea fumatului sunt esențiale pentru gestionarea HF.

5. Aferesis LDL: Un tratament în care sângele este filtrat pentru a elimina colesterolul LDL și apoi este returnat în corp. Este folosit pentru cazuri severe sau rezistente la tratament.

Este crucial ca persoanele cu HF să fie monitorizate și tratate încă de la o vârstă fragedă pentru a preveni complicațiile cardiovasculare. De asemenea, testarea genetică a membrilor familiei poate fi utilă pentru a identifica și trata alte persoane afectate în cadrul familiei.