Despre Anemia prin deficit de G6PD, ce este, cauze, simptome

Anemia prin deficit de G6PD (glucozo-6-fosfat dehidrogenază) este o afecțiune ereditară care afectează globulele roșii din sânge. G6PD este o enzimă importantă care ajută la protejarea globulelor roșii împotriva deteriorării cauzate de substanțele chimice. Persoanele cu un nivel scăzut al acestei enzime pot experimenta distrugerea rapidă a globulelor roșii (hemoliză) în anumite condiții, ceea ce duce la anemie.

Simptomele anemiei prin deficit de G6PD pot varia și se pot manifesta în urma expunerii la anumite medicamente, alimente sau chiar infecții. Printre simptome se numără:

• Icter (galbenirea pielii și a albului ochilor)
• Urină închisă la culoare
• Oboseală și slăbiciune
• Bătăi rapide ale inimii sau respirație dificilă la efort
• Durere abdominală și/sau spate

Deficitul de G6PD este cauzat de mutații ale genei care codifică enzima G6PD. Această afecțiune se moștenește într-un model legat de cromozomul X, ceea ce înseamnă că bărbații sunt mai frecvent și mai sever afectați, în timp ce femeile pot fi purtătoare și au simptome mai puțin severe.

Factorii care pot declanșa hemoliza la persoanele cu deficit de G6PD includ:

• Anumite medicamente (de exemplu, sulfamide, antimalarice)
• Anumite alimente (de exemplu, fasolea, alte leguminoase)
• Infecții

Tratamentul anemiei prin deficit de G6PD se concentrează pe evitarea factorilor declanșatori și pe gestionarea simptomelor. În cazurile ușoare, poate fi suficientă evitarea substanțelor care pot declanșa hemoliza. În cazurile mai severe, pot fi necesare intervenții suplimentare, cum ar fi:

• Tratament suportiv, inclusiv suplimentarea cu oxigen și hidratare adecvată
• Transfuzii de sânge, în cazuri de anemie severă
• Tratamentul oricăror infecții subiacente

Pentru persoanele cu deficit de G6PD, prevenția este esențială și include:

• Evitarea medicamentelor și a alimentelor cunoscute că declanșează hemoliza
• Informarea personalului medical despre condiția de deficit de G6PD înainte de orice tratament sau procedură
• Monitorizarea regulată a sănătății pentru a identifica și trata timpuriu orice semne de hemoliză

Este important ca persoanele diagnosticate cu deficit de G6PD și familiile lor să fie educate în legătură cu afecțiunea și modul de gestionare a acesteia pentru a minimiza riscurile și pentru a menține o calitate bună a vieții.