Despre Fenilcetonurie, ce este, cauze, simptome

Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare metabolică ereditară, care se caracterizează prin incapacitatea organismului de a metaboliza aminoacidul fenilalanină. Aminoacizii sunt blocuri de construcție pentru proteine, iar fenilalanina se găsește în aproape toate sursele de proteine, precum și în unele îndulcitori artificiali. Fără un tratament adecvat, acumularea de fenilalanină în organism poate duce la leziuni cerebrale și întârziere în dezvoltare.

Fenilcetonuria este cauzată de mutații în gena PAH, care codifică enzima fenilalanin hidroxilază. Această enzimă este necesară pentru transformarea fenilalaninei într-un alt aminoacid, tirozina. Când activitatea enzimei este deficitară sau absentă, fenilalanina se acumulează în sânge și în țesutul cerebral.

Fără tratament, PKU poate duce la:

• Întârzieri în dezvoltarea mentală și comportamentală
• Probleme neurologice, cum ar fi convulsiile
• Diminuarea pigmentării pielii și a părului (din cauza deficienței de tirozină)
• Miros corporal caracteristic (datorită acumulării substanțelor derivate din fenilalanină)

În multe țări, screeningul pentru PKU este parte a testării neonatale universale, efectuată prin analiza unei probe de sânge prelevate prin puncție de la călcâiul nou-născutului. Acest test permite identificarea precoce și începerea tratamentului înainte de apariția simptomelor.

Managementul principal al PKU se concentrează pe menținerea nivelurilor de fenilalanină în sânge într-un interval sigur prin dietă:

• Dietă cu conținut scăzut de fenilalanină: Excluderea alimentelor bogate în proteine, cum ar fi carnea, peștele, ouăle, laptele și produsele lactate, și înlocuirea lor cu alimente și formula specială pentru persoanele cu PKU. Această dietă strictă trebuie începută de la naștere și, în multe cazuri, menținută pe tot parcursul vieții.
• Suplimente și formula specială: Pentru a asigura un aport adecvat de proteine și nutrienți esențiali fără a crește nivelul de fenilalanină, persoanele cu PKU trebuie să consume o formulă specială concepută pentru nevoile lor.

Cu diagnostic timpuriu și tratament consecvent, majoritatea persoanelor cu PKU pot avea o viață normală și sănătoasă. Este crucial ca dieta să fie respectată riguros pentru a evita deteriorarea cognitivă și problemele de sănătate asociate cu nivelurile ridicate de fenilalanină. Monitorizarea regulată a nivelurilor de fenilalanină din sânge ajută la ajustarea dietei și la menținerea acestora în intervalul țintă.