Despre Sindromul Ellis van Creveld, ce este, cauze, simptome

Sindromul Ellis-van Creveld (EVC), cunoscut și sub denumirea de displazie cefalopolipica sau sindromul chondroectodermic, este o boală genetică rară, de obicei, ereditară, care afectează o serie de sisteme și organe ale corpului uman. A fost numit după Richard W.B. Ellis și Simon van Creveld, care l-au descris independent în 1940 și 1933, respectiv. Iată mai multe detalii despre acest sindrom:

1. Nanism: Persoanele afectate sunt, de obicei, de statură mică, cu brațe și picioare mai scurte decât media.

2. Displazie ectodermică: Se manifestă prin anomalii dentare, cum ar fi dinții mici, absența unor dinți (agenesie dentară), dinți supranumerari sau alte anomalii ale dinților.

3. Displazia unghiilor: Unghiile pot fi subțiri, fragile și pot prezenta anomalii de formă.

4. Anomalii cardiovasculare: Pot fi prezente malformații cardiace congenitale, cum ar fi defectele septale sau alte anomalii ale inimii.

5. Labiul și palatul despărțit (fisură labiopalatină): Aceasta este o despicătură în buza superioară și/sau în palatul moale.

6. Polidactilie: Unele persoane cu sindromul Ellis-van Creveld pot avea degete supranumerare, în special la mâini.

7. Retard de creștere și dezvoltare: Copiii afectați pot prezenta întârzieri în creștere și dezvoltare.

8. Alte anomalii scheletice: Pot fi prezente anomalii ale oaselor membrelor, cum ar fi anumite malformații ale oaselor lungi.

Sindromul Ellis-van Creveld este cauzat de mutații genetice în genele EVC sau EVC2. Aceste gene sunt implicate în reglarea dezvoltării embrionare și sunt responsabile pentru formarea corectă a țesuturilor și organelor afectate.

Tratamentul sindromului Ellis-van Creveld este simptomatic și se concentrează pe gestionarea problemelor specifice ale fiecărui individ. Acesta poate include tratament pentru anomalii dentare, intervenții chirurgicale pentru corectarea malformațiilor congenitale, precum și gestionarea complicațiilor cardiace.

Terapia fizică și ocupațională poate fi utilă pentru a sprijini dezvoltarea fizică și funcționalitatea copiilor afectați. Este important ca îngrijirea să fie coordonată de un echipaj medical specializat în tratarea acestui sindrom și adaptată la nevoile individuale ale fiecărui pacient.