Sindromul de rezistență la hormoni androgeni, simptome, cauze, tratament
Sindromul de rezistență la hormonii androgeni, cunoscut și sub denumirea de insensibilitate la androgeni (AIS), este o afecțiune genetică în care există o rezistență la acțiunea hormonilor androgeni (hormoni masculini, precum testosteronul). Persoanele cu AIS au un număr normal de cromozomi X și Y (tipic masculin), dar organele genitale externe pot varia în aspect de la tipic feminin la ambiguu sau masculin.
Există trei forme principale de AIS:
-
AIS Complet (CAIS): Persoanele cu CAIS au genitale externe tipic feminine, dar nu au uter, trompe falopiene sau ovare. În schimb, au testicule nedezvoltate, care pot fi localizate în abdomen sau în canalul inghinal. Acestea sunt de obicei îndepărtate chirurgical din cauza riscului de cancer. Indivizii cu CAIS sunt crescuți ca femei și au identitate de gen feminină.
-
AIS Parțial (PAIS): Persoanele cu PAIS au organe genitale externe care pot varia între masculin și feminin sau pot avea aspect ambiguu. Alegerea de a fi crescuți ca băieți sau fete depinde de gradul de masculinizare al genitalelor și de alte factori.
-
AIS Ușor (MAIS): Persoanele cu MAIS au genitale externe masculin și sunt crescuți ca băieți, dar pot avea simptome precum ginecomastia (dezvoltarea sånilor), infertilitate sau alte semne de rezistență la androgeni.
Cauza:
AIS este cauzat de mutații ale genei AR, care codifică receptorul de androgeni. Receptorii defectuoși nu pot răspunde în mod corespunzător la hormonii androgeni, ceea ce conduce la perturbări în dezvoltarea trăsăturilor masculine.
Tratament:
Tratamentul AIS se concentrează pe abordarea problemelor specifice asociate cu afecțiunea:
- Chirurgie: Pentru CAIS, testiculele nedezvoltate sunt adesea îndepărtate din cauza riscului de cancer. Pentru PAIS, intervențiile chirurgicale pot fi realizate pentru a ajusta aspectul genitalelor externe, dacă este necesar și dorit de pacient.
- Terapie hormonală: Poate fi folosită pentru a promova dezvoltarea caracteristicelor sexuale secundare.
- Consiliere: Sprijinul psihologic este crucial, mai ales în gestionarea aspectelor legate de identitatea de gen, de dezvoltare sexuală și de relații.
Este esențial ca persoanele cu AIS și familiile lor să aibă acces la consiliere și informații despre afecțiune pentru a lua decizii informate și a se adapta la provocările asociate cu AIS.