Există trei forme principale de AIS
AIS Complet (CAIS): Persoanele cu CAIS au genitale externe tipic feminine, dar nu au uter, trompe falopiene sau ovare. În schimb, au testicule necoborâte, care pot fi localizate în abdomen sau în canalul inghinal. Acestea sunt de obicei îndepărtate chirurgical din cauza riscului de cancer. Indivizii cu CAIS sunt crescuți ca femei și au identitate de gen feminină.
AIS Parțial (PAIS): Persoanele cu PAIS au organe genitale externe care pot varia între masculin și feminin sau pot avea aspect ambiguu. Alegerea de a fi crescuți ca băieți sau fete depinde de gradul de masculinizare al genitalelor și de alte factori.
AIS Ușor (MAIS): Persoanele cu MAIS au genitale externe masculin și sunt crescuți ca băieți, dar pot avea simptome precum ginecomastia (dezvoltarea sânilor), infertilitate sau alte semne de rezistență la androgeni.
Cauza
AIS este cauzat de mutații ale genei AR, care codifică receptorul de androgeni. Receptorii defectuoși nu pot răspunde în mod corespunzător la hormonii androgeni, ceea ce conduce la perturbări în dezvoltarea trăsăturilor masculine.
Tratament
Tratamentul AIS se concentrează pe abordarea problemelor specifice asociate cu afecțiunea:
- Chirurgie: Pentru CAIS, testiculele necoborâte sunt adesea îndepărtate din cauza riscului de cancer. Pentru PAIS, intervențiile chirurgicale pot fi realizate pentru a ajusta aspectul genitalelor externe, dacă este necesar și dorit de pacient.
- Terapie hormonală: Poate fi folosită pentru a promova dezvoltarea caracteristicelor sexuale secundare.
- Consiliere: Sprijinul psihologic este crucial, mai ales în gestionarea aspectelor legate de identitatea de gen, de dezvoltare sexuală și de relații.
Este esențial ca persoanele cu AIS și familiile lor să aibă acces la consiliere și informații despre afecțiune pentru a lua decizii informate și a se adapta la provocările asociate cu AIS.
