Simptomele sindromului Marinescu-Sjögren pot varia în funcție de severitatea afecțiunii, dar pot include următoarele:
Ataxie: Persoanele afectate pot experimenta dificultăți în coordonarea mișcărilor și pot prezenta ataxie, ceea ce poate duce la mers nesigur și la probleme cu echilibrul.
Slăbiciune musculară: Sindromul poate determina slăbiciune musculară progresivă, care poate afecta atât mușchii membrelor superioare, cât și cei inferiori.
Tulburări motorii: Persoanele cu acest sindrom pot avea dificultăți în efectuarea mișcărilor fine ale mâinilor și pot prezenta tremur.
Spasticitate: Unele persoane pot dezvolta spasticitate, ceea ce înseamnă că mușchii devin rigizi și contractați.
Tulburări cognitive: Mulți pacienți au o dizabilitate intelectuală, de obicei ușoară până la moderată.
Alte simptome: Un semn caracteristic este cataracta, prezentă de la naștere sau apărută în copilărie; pot apărea și statură mică, dificultăți de înghițire și probleme cu vorbirea.
Sindromul Marinescu-Sjögren este o afecțiune genetică și este cauzat cel mai adesea de mutații ale genei SIL1. Această genă controlează o proteină care ajută la plierea corectă a altor proteine în celule; defectul ei afectează în special cerebelul, cristalinul și mușchii, conducând la simptomele caracteristice ale sindromului. Sindromul este de obicei moștenit într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită copilului o copie a genei mutate pentru a dezvolta boala.
Tratamentul sindromului Marinescu-Sjögren este, în general, de susținere și are ca scop gestionarea simptomelor pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților. Terapia fizică și ocupațională poate ajuta la menținerea mobilității și a funcției musculare. Terapia vorbirii și limbajului poate ajuta la gestionarea dificultăților de comunicare și de înghițire. Tratamentul medicamentos poate fi utilizat pentru a controla simptomele, cum ar fi spasticitatea sau durerile.
Este important ca pacienții cu sindromul Marinescu-Sjögren să fie evaluați și tratați de o echipă medicală specializată în neurologie și genetica medicală. Deoarece sindromul este de obicei moștenit, consilierea genetică poate fi utilă pentru familiile cu istoric de boală, pentru a înțelege riscul de transmitere a mutației genetice.
