Deficienta de antitrombina, simptome, cauze, tratament

Deficiența de antitrombină este o afecțiune ereditară sau dobåndită care afectează capacitatea sångelui de a coagula corespunzător. Antitrombina este o proteină produsă în ficat, care ajută la prevenirea formării de cheaguri de sånge inutile prin inhibarea factorilor de coagulare. O deficiență în antitrombină poate crește riscul de tromboză, adică formarea de cheaguri sanguine care pot bloca vasele de sånge.

Simptome

Simptomele deficienței de antitrombină pot varia, dar cel mai frecvent semn este apariția de tromboze venoase, în special în venele profunde ale picioarelor (tromboza venoasă profundă). Alte simptome pot include:

  • Umflături, durere și roșeață în zona afectată de tromboză.
  • Dacă un cheag de sånge se deplasează către plămåni (embolie pulmonară), poate cauza dificultăți de respirație, dureri toracice și, în cazuri severe, poate fi fatal.

Cauze

Există două forme principale ale deficienței de antitrombină:

  • Forma ereditară: Cauzată de mutații genetice care afectează producția sau funcționalitatea antitrombinei. Această formă este transmisă în mod autosomal dominant.
  • Forma dobåndită: Poate apărea ca urmare a afecțiunilor hepatice, deficitului de vitamina K, utilizării de medicamente precum L-asparaginaza, sau în condiții de coagulare intravasculară diseminată (CID).

Tratament

Tratamentul pentru deficiența de antitrombină se concentrează pe prevenirea formării de noi cheaguri de sånge și pe tratamentul celor existente. Opțiunile includ:

  • Anticoagulante: Medicamente cum ar fi warfarina, heparina sau inhibitorii factorului Xa, care ajută la prevenirea formării de cheaguri.
  • Suplimentarea cu antitrombină: În cazurile severe, mai ales înainte de intervenții chirurgicale sau în timpul sarcinii, poate fi necesară administrarea de antitrombină umană prin perfuzie pentru a reduce riscul de tromboză.
  • Măsuri preventive suplimentare: Inclusiv utilizarea ciorapilor compresivi pentru a îmbunătăți circulația în picioare și evitarea imobilității prelungite.

Pacienții cu deficiență de antitrombină ar trebui să fie monitorizați atent de către un medic, iar planul de tratament trebuie să fie adaptat în funcție de severitatea deficienței, prezența simptomelor și orice alte condiții de sănătate existente. În plus, este importantă consultarea cu un specialist în coagulare pentru gestionarea optimă a afecțiunii și evitarea complicațiilor.