Porfirie acuta intermitenta
Porfiria acută intermitentă (PAI) face parte dintr-un grup de tulburări rare, moștenite, care afectează sinteza hemei, o componentă esențială a hemoglobinei din sânge. Hemea joacă un rol crucial în transportul oxigenului și în diverse alte funcții în corp. PAI este caracterizată prin deficiența unei enzime specifice în calea biosintezei hemei, ceea ce duce la acumularea de precursoare toxice pentru heme în corp.
Simptome
Simptomele porfiriei acute intermitente sunt variabile și pot fi declanșate de factori precum stresul, fumatul, consumul de alcool, anumite medicamente și restricții calorice severe. Simptomele includ:
- Durere abdominală severă, care nu este asociată cu vreo leziune sau inflamație vizibilă
- Grețuri, vărsături și constipație
- Durere în piept, spate sau picioare
- Confuzie, halucinații, convulsii și paralizie temporară
- Probleme cu ritmul cardiac și tensiunea arterială
- Dificultăți respiratorii
Cauze
Porfiria acută intermitentă este cauzată de mutații în gena PBGD, care codifică pentru porfobilinogen deaminază, o enzimă importantă în procesul de sinteză a hemei. Aceste mutații sunt moștenite într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că este necesară moștenirea unei singure copii a genei mutate pentru a dezvolta boala. Cu toate acestea, mulți indivizi cu o genă mutată nu dezvoltă simptome.
Tratament
Tratamentul porfiriei acute intermitente se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea atacurilor. Acesta poate include:
- Eliminarea factorilor declanșatori pentru a reduce riscul de atacuri.
- Administrarea de glucoză sau carbohidrați, care pot ajuta la suprimarea producției de precursoare ale hemei.
- Tratamentul cu hemină intravenoasă (un analog al hemei), care reduce sinteza precursoarelor toxice prin inhibarea enzimei ALA sintază.
- Gestionarea durerii cu medicamente care nu sunt contraindicate în porfirii.
- Tratamentul simptomelor specifice, cum ar fi medicamentele antiemice pentru greață și vărsături.
Pacienții cu PAI ar trebui să evite medicamentele cunoscute că pot declanșa simptomele porfiriei și să adopte un stil de viață sănătos pentru a minimiza riscurile de complicații. Consultarea periodică cu un specialist în boli metabolice sau un hematolog este esențială pentru managementul optim al afecțiunii.