Hipercolesterolemia poligenica
Hipercolesterolemia poligenică este o formă de hipercolesterolemie (nivel crescut de colesterol în sânge) cauzată de interacțiunea a mai multor gene cu factorii de mediu, precum dieta și stilul de viață. Aceasta se deosebește de hipercolesterolemia familială, care este cauzată de mutații într-o singură genă și are un model de moștenire autosomal dominant.
Caracteristici:
-
Nivel crescut de colesterol LDL: Deși hipercolesterolemia poligenică poate fi mai puțin severă decât hipercolesterolemia familială, aceasta tot poate determina un nivel semnificativ crescut al colesterolului LDL, un factor de risc pentru boala cardiovasculară.
-
Fără mutații genetice specifice: Persoanele cu hipercolesterolemie poligenică nu au mutații în genele asociate frecvent cu hipercolesterolemia familială (cum ar fi genele LDLR, PCSK9 sau APOB).
-
Factori de risc: Hipercolesterolemia poligenică apare de obicei în contextul factorilor de risc cum ar fi dieta nesănătoasă, lipsa de exerciții fizice, supraponderalitatea și obiceiurile de fumat.
Diagnostic:
Diagnosticaarea hipercolesterolemiei poligenice poate fi un proces de eliminare:
- Evaluarea nivelurilor de colesterol din sânge.
- Analize genetice pentru a exclude forme monogenice de hipercolesterolemie, cum ar fi hipercolesterolemia familială.
- Evaluarea stilului de viață și a factorilor de mediu care ar putea contribui la nivelurile ridicate de colesterol.
Tratament:
Tratamentul pentru hipercolesterolemia poligenică include:
-
Modificări ale stilului de viață: Adoptarea unei diete sănătoase cu un conținut scăzut de grăsimi saturate, renunțarea la fumat, practicarea regulată de exerciții fizice și menținerea unei greutăți sănătoase pot ajuta la reducerea nivelului de colesterol.
-
Medicație: Statinele sunt cea mai comună clasă de medicamente folosite pentru a reduce colesterolul. Alte medicamente care pot fi utilizate includ ezetimiba, inhibitorii de PCSK9 și bempedoic acid.
-
Monitorizare regulată: Persoanele cu hipercolesterolemie poligenică ar trebui să aibă controale medicale regulate pentru monitorizarea nivelurilor de colesterol și evaluarea riscului cardiovascular.
Este important să se consulte un medic sau un specialist în endocrinologie sau cardiologie pentru a evalua și gestiona adecvat riscul cardiovascular asociat cu hipercolesterolemia poligenică.