Amiloidoza
Amiloidoza reprezintă un grup de afecțiuni caracterizate prin acumularea anormală de proteine amiloide în țesuturi și organe, ceea ce poate afecta funcționarea normală a acestora. Există mai multe tipuri de amiloidoză, fiecare cu particularitățile sale, dar cele mai comune sunt amiloidoza AL (ligată de lanțuri ușoare de imunoglobuline) și amiloidoza AA (asociată cu inflamația cronică).
Simptome
Simptomele amiloidozei pot varia semnificativ în funcție de organele afectate și de tipul de amiloidoză. Unele dintre cele mai frecvente simptome includ:
- Oboseală și slăbiciune
- Umflături la nivelul picioarelor și gleznelor
- Senzație de plenitudine sau balonare, pierdere în greutate neexplicată
- Amorțeală sau durere la nivelul mâinilor sau picioarelor (neuropatie periferică)
- Probleme cardiace, cum ar fi ritm cardiac neregulat sau insuficiență cardiacă
- Probleme renale, care pot duce la sindrom nefrotic sau insuficiență renală
- Dificultăți de respirație
Cauze
Cauzele specifice ale amiloidozei depind de tipul acesteia:
- Amiloidoza AL este adesea legată de o boală a celulelor plasmatice, cum ar fi mielomul multiplu, unde o producție anormală de lanțuri ușoare de imunoglobuline se acumulează în țesuturi.
- Amiloidoza AA este asociată cu boli inflamatorii cronice, infecții sau alte afecțiuni care duc la producția crescută de proteina serică A amiloidă.
- Alte tipuri de amiloidoză pot fi cauzate de mutații genetice care afectează modul în care organismul produce anumite proteine.
Tratament
Tratamentul pentru amiloidoză se concentrează pe limitarea producției de proteine amiloide și gestionarea simptomelor și complicațiilor. Opțiunile de tratament variază în funcție de tipul de amiloidoză și pot include:
- Chimioterapie sau terapie cu celule stem: în special pentru amiloidoza AL, pentru a reduce producția de lanțuri ușoare de imunoglobuline anormale.
- Medicamente antiinflamatorii: pentru amiloidoza AA, pentru a trata condițiile inflamatorii subiacente.
- Tratament suportiv: pentru a controla simptomele, cum ar fi diureticele pentru retenția de lichide, medicația pentru controlul ritmului cardiac sau tratamentul pentru insuficiență renală.
- Transplant de organ: în cazuri severe sau când amiloidoza a afectat grav funcția unui organ.
Managementul amiloidozei necesită o abordare multidisciplinară, implicând specialiști în hematologie, cardiologie, nefrologie și alte domenii relevante, în funcție de organele afectate. Detectarea timpurie și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru a îmbunătăți calitatea vieții și prognosticul persoanelor afectate.