Maladia Sprengel - Omoplatul supraridicat congenital

Maladia Sprengel, cunoscută și sub numele de omoplat supraridicat congenital, este o afecțiune rară caracterizată prin poziționarea anormal de înaltă a unei sau a ambelor omoplate. Este cea mai frecventă anomalie congenitală a centurii scapulare și, de obicei, afectează doar o parte (unilateral). Maladia Sprengel este adesea diagnosticată la naștere sau în primii ani de viață.

Simptome

Simptomele și semnele Maladiei Sprengel pot varia de la caz la caz, dar în general includ:

  • Omoplatul este ridicat anormal de sus, mai aproape de gât decât de normal.
  • Dificultăți de mișcare a brațului de pe partea afectată, inclusiv limitarea mișcărilor de ridicare sau de rotire.
  • Deformitate vizibilă a spatelui sau a umerilor, unde umerii pot părea a fi la înălțimi diferite.
  • În cazuri mai severe, poate exista o curbatură vizibilă a coloanei vertebrale (scolioză) asociată.

Cauze

Cauza exactă a Maladiei Sprengel rămâne necunoscută, dar se crede că este legată de o încetare prematură a migrării omoplatului în jos, din regiunea cervicală în poziția sa normală, în timpul dezvoltării fetale. Această afecțiune poate apărea izolat sau poate fi asociată cu alte anomalii congenitale, cum ar fi malformațiile vertebrale, sindromul Klippel-Feil (o anomalie congenitală caracterizată prin fuziunea a două sau mai multe vertebre cervicale), sau alte sindroame.

Diagnostic

Diagnosticul Maladiei Sprengel se bazează pe examinarea fizică și pe constatările imagistice, inclusiv radiografiile, care pot arăta poziționarea anormală a omoplatului și orice alte anomalii asociate.

Tratament

Tratamentul pentru Maladia Sprengel depinde de severitatea afecțiunii și de simptomele prezentate de pacient:

  • Tratament conservator: Pentru cazurile ușoare, tratamentul poate include terapie fizică pentru a îmbunătăți mobilitatea și forța musculară în jurul umărului și pentru a menține o gamă cât mai largă de mișcare.
  • Tratament chirurgical: În cazurile mai severe, unde există o deformare semnificativă și o limitare funcțională majoră, poate fi recomandată intervenția chirurgicală pentru a coborî omoplatul într-o poziție mai normală și pentru a îmbunătăți funcția umărului. Diverse tehnici chirurgicale pot fi utilizate, iar alegerea depinde de specificul cazului și de experiența chirurgului.

Prognostic

Prognosticul pentru pacienții cu Maladia Sprengel variază în funcție de severitatea afecțiunii și de prezența altor anomalii asociate. În general, intervenția timpurie, fie prin terapie fizică fie chirurgie, poate îmbunătăți semnificativ mobilitatea și funcția umărului, precum și aspectul estetic al deformității. Cu toate acestea, unele limitări ale mișcării pot persista. Este important ca pacienții să fie monitorizați și evaluați periodic de către o echipă multidisciplinară de specialiști pentru a gestiona orice complicații sau probleme asociate.