Osteopetroza
Osteopetroza, cunoscută și sub numele de boala oaselor marmorate sau boala Albers-Schönberg, este o afecțiune genetică rară caracterizată prin densificarea excesivă și anormală a oaselor. Aceasta este cauzată de o rată defectuoasă a resorbției osoase, proces prin care celulele specializate numite osteoclaste descompun țesutul osos pentru a permite formarea de os nou. În osteopetroză, osteoclastele sunt ineficiente, rezultând un os care este dens, dar fragil.
Tipuri
Există mai multe forme de osteopetroză, care variază în funcție de severitate și vârsta la debut:
- Forma infantilă severă (malignă): Apare în copilărie timpurie și poate cauza probleme grave, inclusiv fracturi osoase frecvente, anomalii ale creșterii și probleme hematologice.
- Forma adultă (benignă): Se manifestă mai târziu în viață și adesea prezintă simptome mai ușoare, cu un risc mai mic de fracturi.
Simptome
Simptomele pot varia considerabil, în funcție de tipul de osteopetroză, și pot include:
- Fracturi frecvente, din cauza fragilității oaselor.
- Anomalii ale creșterii și deformări scheletice.
- Anemie, leucopenie și alte probleme hematologice, din cauza comprimării măduvei osoase.
- Probleme neurologice, cum ar fi compresiunea nervilor cranieni, ducând la pierderea auzului, probleme de vedere și paralizie facială.
- Întârziere în erupția dinților și probleme dentare.
Cauze
Osteopetroza este cauzată de mutații genetice care afectează funcția osteoclastelor. Majoritatea formelor de boală sunt moștenite într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească o copie a genei mutate de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala. Există și forme autosomal dominante, care necesită doar o copie a genei mutate de la unul dintre părinți.
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe simptomele clinice, istoricul familial și rezultatele testelor de imagistică, cum ar fi radiografiile, care arată os densificat anormal. Testele genetice pot confirma diagnosticul identificând mutațiile specifice.
Tratament
Tratamentul pentru osteopetroză se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Opțiunile pot include:
- Suplimente de calciu și vitamina D pentru a îmbunătăți sănătatea osoasă.
- Tratamente pentru problemele hematologice, cum ar fi transfuzii de sânge.
- Medicamente pentru a stimula resorbția osoasă sau a trata simptomele specifice.
- Intervenție chirurgicală pentru corectarea deformărilor osoase sau pentru tratamentul fracturilor.
- Transplantul de măduvă osoasă poate fi o opțiune pentru formele severe, deoarece poate oferi celule stem care să formeze osteoclaste funcționale.
Gestionarea osteopetrozei necesită adesea o echipă multidisciplinară de specialiști, inclusiv medici pediatri, ortopezi, hematologi și alții, pentru a aborda diferitele aspecte ale bolii.