Anemia sideroblastica, simptome, cauze, tratament

Anemia sideroblastică reprezintă un grup de tulburări sanguine caracterizate prin incapacitatea măduvei osoase de a produce eritrocite (celule roșii din sånge) normale, ducånd la o formă de anemie. În acest caz, celulele măduvei osoase produc sideroblaști, care sunt celule precursoare ale eritrocitelor ce conțin granule de fier, dar nu sunt capabile să încorporeze eficient fierul în hemoglobină.

Tipuri

Anemia sideroblastică poate fi:

  1. Primară sau Ereditară: cauzată de mutații genetice și apare adesea la copii.
  2. Dobåndită: apare mai frecvent la adulți și poate fi asociată cu utilizarea anumitor medicamente, expunerea la toxine sau alcool, sau ca o componentă a altor boli, cum ar fi mielodisplazia.

Cauze

Cauzele pot include:

  • Deficiențe enzimatice ereditare
  • Expunerea la toxine, inclusiv alcool și plumb
  • Medicamente, inclusiv unele antibiotice și medicamente antineoplastice
  • Boli de măduvă osoasă, cum ar fi sindroamele mielodisplazice

Simptome

Simptomele anemiei sideroblastice pot include:

  • Slăbiciune și oboseală
  • Paliditate
  • Dispnee (dificultate de respirație)
  • Tahicardie (ritm cardiac accelerat)
  • Dureri de cap
  • Amorțeală
  • Spleenomegalie (splină mărită) în unele cazuri

Diagnostic

Diagnosticul de anemia sideroblastică implică:

  • Hemograma completă: pentru a verifica nivelurile de hemoglobină și eritrocite.
  • Frotiu de sånge periferic: pentru a verifica prezența sideroblaștilor.
  • Biopsia măduvei osoase: pentru a evalua sideroblaștii inelari și pentru a exclude alte afecțiuni ale măduvei osoase.
  • Analiza genetică: în cazurile cu suspiciune de anemie sideroblastică ereditară.

Tratament

Tratamentul anemiei sideroblastice depinde de cauza specifică și de severitatea anemiei și poate include:

  • Suplimente de vitamina B6 (piridoxina): Aceasta este eficientă în special pentru formele de anemie sideroblastică cu deficiență de B6.
  • Transfuzii de sånge: Pentru a trata anemia severă.
  • Chelare a fierului: În cazurile în care acumularea de fier este semnificativă.
  • Terapie cu medicamente modificatoare ale bolii: În cazul anemiilor sideroblastice secundare unor boli de măduvă osoasă, cum ar fi sindroamele mielodisplazice.
  • Evitarea alcoolului și a toxinelor.

În unele cazuri, transplantul de măduvă osoasă poate fi luat în considerare, în special la pacienții tineri cu forme severe de anemie sideroblastică. Managementul implică de asemenea tratarea oricărei cauze subiacente sau a factorilor contribuitori, cum ar fi alcoolismul sau expunerea la toxine.