Epidermodisplazia veruciformă
Epidermodisplazia veruciformă (EV), cunoscută și ca boala omului copac, este o afecțiune genetică rară care se caracterizează prin susceptibilitatea extrem de mare a pielii la infecțiile cu anumite tipuri de virusuri papiloma umane (HPV). Această sensibilitate duce la apariția unor leziuni cutanate extinse, care pot arăta ca niște veruci sau pot avea aspect de placă, și care sunt de obicei plate, de culoare albăstruie, roșie sau maro.
Cauze
EV este în mare parte considerată o boală genetică, transmisă într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un individ trebuie să moștenească două copii ale genei mutate, câte una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta boala. Mutatiile care cauzează EV afectează în principal capacitatea sistemului imunitar de a lupta împotriva anumitor tulpini de HPV, permițând astfel virusului să provoace creșteri anormale ale pielii.
Simptome
Simptomele specifice ale EV includ:
- Apariția de veruci sau leziuni asemănătoare placilor pe piele, care pot fi localizate oriunde pe corp, dar sunt frecvent găsite pe mâini, picioare, față și chiar și pe zonele acoperite de piele.
- Leziunile pot deveni maligne în timp, cu un risc crescut de a se dezvolta în carcinom cu celule scuamoase, o formă de cancer de piele.
- Leziunile tind să persiste și să se extindă pe măsură ce pacientul îmbătrânește.
Diagnostic
Diagnosticul EV se bazează pe:
- Examinarea clinică a leziunilor cutanate.
- Istoricul medical și familial al pacientului.
- Biopsia pielii și examinarea histopatologică a leziunilor.
- Teste pentru identificarea tipurilor de HPV prezente în leziunile cutanate.
Tratament
Tratamentul pentru EV este provocator și se concentrează în principal pe controlul simptomelor și prevenirea progresiei leziunilor în cancer de piele:
- Retinoizi sistemici și topici pot fi utilizați pentru a reduce proliferarea leziunilor.
- Terapii antivirale pentru a încerca să controleze infecția cu HPV.
- Îndepărtarea chirurgicală a leziunilor maligne sau care prezintă riscul de a deveni maligne.
- Terapie fotodinamică și crioterapie pot fi de asemenea opțiuni pentru unele leziuni.
- Este esențială monitorizarea regulată pentru detectarea precoce a oricăror semne de malignitate.
Prevenirea expunerii la soare și protecția adecvată a pielii sunt importante pentru pacienții cu EV, deoarece UV-ul poate agrava leziunile și poate crește riscul de carcinom.
Prognostic
Prognosticul pentru persoanele cu EV variază semnificativ și depinde de numărul, tipul și localizarea leziunilor, precum și de succesul tratamentelor în controlarea creșterii și malignității acestora. Monitorizarea atentă și gestionarea agresivă a leziunilor pot îmbunătăți calitatea vieții și pot reduce riscul de complicații grave, cum ar fi cancerul de piele.