Cauze
Forma cea mai frecventă, cu transmitere autozomal dominantă, este produsă de mutații ale genei STAT3. Această genă are un rol important în transmiterea semnalelor în interiorul celulelor imunitare și în formarea limfocitelor Th17, care apără organismul mai ales împotriva stafilococilor și a ciupercilor de tip Candida. Mutația poate fi moștenită de la un părinte afectat sau poate apărea pentru prima dată la copil. Există și forme mai rare, cu transmitere autozomal recesivă (de exemplu, deficitul de DOCK8), considerate astăzi boli înrudite, dar distincte.
Boala nu este contagioasă și nu este o alergie, chiar dacă IgE este foarte crescută.
Simptome
Semnele apar de obicei din primele luni sau din primii ani de viață:
- Erupție de tip eczemă, care începe adesea la nou-născut sau la sugar și produce mâncărime.
- Abcese „reci” ale pielii, de obicei cu stafilococ, care revin și sunt puțin dureroase, fără roșeața și căldura obișnuite ale unei infecții.
- Pneumonii repetate, care pot lăsa în urmă cavități în plămâni (pneumatocele) și bronșiectazii.
- Infecții cu Candida ale unghiilor, ale gurii sau ale pielii.
- Trăsături ale feței care se conturează în copilărie: nas lat, față ușor asimetrică, frunte proeminentă, trăsături aspre.
- Probleme ale dinților, oaselor și articulațiilor: dinții de lapte nu cad la timp, scolioză, fracturi după traumatisme minore, articulații foarte mobile.
- Anomalii ale vaselor de sânge, mai rar, de exemplu dilatări (anevrisme) ale arterelor.
Diagnostic
Diagnosticul este pus de medicul imunolog, pe baza simptomelor, a istoricului de infecții și a analizelor de sânge: IgE foarte crescută (de obicei peste 2 000 UI/ml) și număr mare de eozinofile. Radiografia sau tomografia computerizată a plămânilor arată eventualele pneumatocele. Confirmarea se face prin testare genetică, care identifică mutația genei STAT3. Medicul face și deosebirea de dermatita atopică severă, în care IgE poate fi, de asemenea, crescută.
Tratament
Sindromul Job nu are încă un tratament care să îl vindece, dar îngrijirea corectă reduce mult numărul infecțiilor și al complicațiilor. Tratamentul este stabilit și urmărit de medicul imunolog și poate include:
- Antibiotice administrate preventiv, mai ales împotriva stafilococului, și tratarea promptă a fiecărei infecții.
- Antifungice pentru infecțiile cu Candida.
- Îngrijirea pielii: hidratare, tratamentul eczemei și măsurile antiseptice recomandate de medic; abcesele mari pot necesita drenaj chirurgical.
- Imunoglobuline administrate periodic, la unii pacienți cu infecții frecvente.
- Chirurgie pentru pneumatocelele care se infectează sau se complică.
- Transplantul de celule stem hematopoietice, luat în considerare doar în cazuri selectate.
Sunt utile și controalele regulate la stomatolog (pentru dinții de lapte care nu cad), la ortoped (pentru scolioză și fracturi) și consultul genetic al familiei.
Când să mergeți la medic
Consultați medicul dacă un copil are abcese ale pielii care revin, pneumonii repetate, eczemă severă încă din primele săptămâni de viață sau infecții cu Candida care nu trec. Diagnosticul pus din timp ajută la prevenirea afectării plămânilor.
