Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză

Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză (CIPA), cunoscută și sub numele de sindromul hereditar de insensibilitate la durere și anhidroză (HSAN de tip IV), este o afecțiune genetică rară care afectează sistemul nervos. Persoanele cu CIPA nu pot simți durerea și nu pot transpira (anhidroză). Aceasta duce la o serie de probleme legate de recunoașterea leziunilor corporale și a infecțiilor, precum și dificultăți în reglarea temperaturii corpului.

Cauze

CIPA este cauzată de mutații în gena NTRK1 (neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1), care joacă un rol crucial în dezvoltarea și funcționarea anumitor tipuri de nervi, inclusiv a celor care transmit senzația de durere și temperatura la creier, și a celor implicați în producția de sudoare. Boala este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei mutate (câte una de la fiecare părinte) pentru a avea boala.

Simptome

Simptomele CIPA apar de obicei în copilărie și includ:

  • Lipsa sensibilității la durere: Persoanele afectate nu simt durerea în nicio parte a corpului, ceea ce poate duce la leziuni, arsuri, fracturi și alte răni care sunt adesea nerecunoscute și netratate.
  • Anhidroză: Incapacitatea de a transpira normal, ceea ce face dificilă răcirea corpului și poate duce la supraîncălzire, lovituri de căldură și febră la temperaturi ridicate sau în timpul activității fizice.
  • Probleme de dezvoltare: Inclusiv întârzieri în dezvoltarea motorie și, uneori, dificultăți de învățare sau retard intelectual.
  • Probleme autonome: Cum ar fi ritm cardiac anormal sau tensiune arterială fluctuantă.

Diagnostic

Diagnosticul CIPA se bazează pe simptomele clinice și istoricul medical, împreună cu testele genetice care pot identifica mutația specifică în gena NTRK1.

Tratament

Nu există un tratament curativ pentru CIPA. Managementul stării se concentrează pe prevenirea rănilor și a altor complicații:

  • Educația pacientului și a familiei despre necesitatea de a evita situațiile care pot duce la răni sau supraîncălzire.
  • Monitorizarea atentă pentru a identifica și trata rapid leziunile, infecțiile și alte probleme de sănătate.
  • Utilizarea de măsuri preventive, cum ar fi purtarea de protecții pentru a minimiza riscul de răni și utilizarea de mijloace de răcire pentru a gestiona riscul de supraîncălzire.
  • Îngrijire dentară specială pentru a preveni mușcarea limbii și a obrajilor, o problemă comună la persoanele care nu pot simți durerea orală.

Prognostic

Prognosticul pentru persoanele cu CIPA variază în funcție de severitatea simptomelor și de eficacitatea măsurilor preventive. Fără îngrijire adecvată, persoanele cu CIPA sunt la risc crescut de leziuni grave, infecții și complicații care pot reduce speranța de viață. Cu toate acestea, cu management proactiv și îngrijire de suport, persoanele cu CIPA pot duce vieți mai sigure și mai sănătoase.