Despre Intoleranța ereditară la fructoză, ce este, cauze, simptome

Intoleranța ereditară la fructoză (IEF) este o boală metabolică rară, caracterizată prin incapacitatea organismului de a descompune fructoza, un tip de zahăr găsit în fructe, unele legume și în multe produse alimentare procesate. Această afecțiune este cauzată de o deficiență a enzimei aldolază B, care joacă un rol esențial în metabolizarea fructozei. IEF este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei defecte (câte una de la fiecare părinte) pentru a fi afectat de boală.

Simptome

Simptomele IEF pot apărea pentru prima dată în copilărie, când fructoza sau sucroza (care se descompune în fructoză și glucoză în organism) sunt introduse în dietă. Acestea includ:

• Vărsături
• Hipoglicemie (nivel scăzut de zahăr în sânge)
• Icter (colorarea gălbuie a pielii și a albului ochilor)
• Mărire a ficatului (hepatomegalie)
• Tulburări de alimentație
• Creștere și dezvoltare întârziate

Dacă nu este tratată, IEF poate duce la leziuni hepatice grave, inclusiv ciroză, și la probleme renale.

Diagnostic

Diagnosticul IEF se bazează adesea pe istoricul medical și simptome, iar confirmarea se face prin teste genetice care identifică mutațiile specifice în gena care codifică enzima aldolază B. Testele de toleranță la fructoză pot fi de asemenea folosite, dar sunt rareori efectuate din cauza riscurilor potențiale asociate cu inducerea simptomelor prin expunerea la fructoză.

Tratament

Tratamentul principal pentru IEF este eliminarea completă a fructozei, a sucrozei și a sorbitolului (un alcool de zahăr care poate fi convertit în fructoză de organism) din dietă. Aceasta implică:

• Evitarea alimentelor și băuturilor care conțin aceste zaharuri, inclusiv sucurile de fructe, dulciurile, și multe alimente procesate.
• Citirea cu atenție a etichetelor produselor alimentare pentru a identifica ingrediente care pot conține fructoză sau derivati ai acesteia.
• În cazurile de hipoglicemie, administrarea de glucoză poate ajuta la stabilizarea nivelurilor de zahăr din sânge.

Adaptarea la o dietă fără fructoză poate fi provocatoare, mai ales într-o lume unde zaharurile adăugate sunt omniprezente în alimente. Cu toate acestea, cu sprijin adecvat de la un dietetician și educație nutrițională, cei mai mulți pacienți pot gestiona eficient condiția și pot duce o viață sănătoasă.

Este esențial ca persoanele cu IEF să fie monitorizate regulat de către un medic pentru a identifica și trata orice probleme de sănătate asociate, precum și pentru a asigura aderarea la restricțiile dietetice și prevenirea complicațiilor pe termen lung.