Neurofibromatoza Tip 1 (NF1)
Simptome
- Pete de cafea cu lapte pe piele.
- Neurofibroame (tumori ale țesutului nervos) pe sau sub piele.
- Noduli Lisch (mici noduli pigmentați pe irisul ochiului).
- Curbură a coloanei vertebrale (scolioză).
- Probleme de învățare.
Cauze: NF1 este cauzată de o mutație în gena NF1 de pe cromozomul 17, responsabilă pentru producerea neurofibrominei, o proteină care ajută la controlul creșterii celulare. Mutația genetica este adesea ereditara, dar aproximativ 50% din cazuri rezultă dintr-o mutație spontană.
Tratament
- Monitorizarea regulată a creșterii tumorilor și a dezvoltării complicațiilor.
- Chirurgie pentru îndepărtarea tumorilor problematice sau cosmetice.
- Tratament pentru simptomele specifice, cum ar fi controlul durerii sau corectarea scoliozei.
Neurofibromatoza Tip 2 (NF2)
Simptome
- Tumori pe nervii auditivi, care pot duce la pierderea auzului, tinitus și probleme de echilibru.
- Tumori pe alți nervi ai corpului, inclusiv pe creier și măduva spinării.
- Slăbiciune sau amorteală în extremități.
Cauze: NF2 este cauzată de o mutație în gena NF2 de pe cromozomul 22, responsabilă pentru producerea merlinului, o proteină ce suprimă formarea tumorilor. Mutația poate fi moștenită sau poate apărea spontan.
Tratament
- Supravegherea atentă a creșterii tumorilor prin RMN-uri periodice.
- Chirurgie pentru îndepărtarea tumorilor care afectează funcționarea sau sunt amenințătoare la adresa vieții.
- Radioterapie sau terapii direcționate pentru tumori specifice.
- Aparate auditive sau implanturi cohleare pentru gestionarea pierderii auzului.
Schwannomatoza
Simptome
- Dezvoltarea de schwannoame (tumori ale tecii nervoase) care pot cauza durere semnificativă.
- Slăbiciune musculară, pierderea senzației sau alte simptome neurologice, în funcție de localizarea tumorilor.
Cauze: Schwannomatoza este cauzată de mutații în genele SMARCB1 sau LZTR1.
Tratament
- Managementul durerii, care poate include medicamente, terapie fizică sau proceduri chirurgicale.
- Îndepărtarea chirurgicală a tumorilor care cauzează simptome severe.
Pentru toate formele de neurofibromatoză, consilierea genetică poate fi importantă pentru familii, având în vedere natura ereditară a tulburărilor. De asemenea, monitorizarea regulată de către o echipă multidisciplinară de specialiști este esențială pentru gestionarea bolii și menținerea calității vieții. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe prevenirea sau minimizarea complicațiilor. În plus, cercetarea continuă explorează noi opțiuni de tratament, inclusiv terapii genetice și moleculare
