Anencefalia
Anencefalia este o malformație congenitală severă și face parte din spectrul defectelor de tub neural, care include și spina bifida. În cazul anencefaliei, partea superioară a tubului neural (creierul și osul craniului) nu se închide complet în primele săptămâni de sarcină, ceea ce duce la absența parțială sau totală a creierului, a scalpului și a oaselor craniului.
Cauze
Cauzele exacte ale anencefaliei nu sunt pe deplin înțelese, dar se crede că sunt multifactoriale, implicând atât factori genetici, cât și de mediu, inclusiv:
- Deficiențe nutriționale: În special o deficiență de acid folic înainte de concepție și în primele săptămâni de sarcină este asociată cu un risc crescut de anencefalie și alte defecte de tub neural.
- Factori genetici: Există dovezi că anencefalia poate fi legată de anumite variații genetice.
- Medicamente și toxine: Anumite medicamente și expunerea la toxine în timpul sarcinii pot crește riscul de anencefalie.
- Diabet zaharat necontrolat: Diabetul mamei, dacă nu este gestionat corespunzător, poate fi un factor de risc.
Simptome
Bebelușii cu anencefalie sunt adesea născuți fără partea frontală a craniului și fără porțiuni din creier. Zonele creierului prezente sunt adesea expuse și nu sunt acoperite de os sau piele. În majoritatea cazurilor, copiii cu anencefalie lipsesc de funcțiile creierului necesare pentru a susține viața, incluzând respirația și conștiența. Deși unii pot trăi câteva ore sau zile după naștere, anencefalia este întotdeauna fatală.
Diagnostic
Anencefalia poate fi adesea diagnosticată înainte de naștere prin intermediul:
- Ecografie: Acest test de imagistică poate dezvălui absența craniului și a părților creierului.
- Amniocenteză: Testarea lichidului amniotic pentru anumite proteine poate indica prezența unui defect de tub neural.
Prevenție și Tratament
Nu există tratament pentru anencefalie și condiția este considerată incompatibilă cu viața. Măsurile de prevenție includ:
- Suplimentarea cu acid folic: Consumul de acid folic înainte de concepție și în primele săptămâni de sarcină poate reduce semnificativ riscul de defecte de tub neural.
- Controlul medical: Femeile cu o istorie de sarcini afectate de defecte de tub neural ar putea avea nevoie de doze mai mari de acid folic și ar trebui să fie sub supraveghere medicală strictă.
Pentru părinții care așteaptă un copil cu anencefalie, suportul emoțional și consilierea sunt esențiale. Este o situație extrem de dificilă și, de multe ori, echipele de îngrijire se concentrează pe oferirea de suport părinților înainte și după nașterea copilului.