Encefalocelul, simptome, cauze, tratament

Encefalocelul este o malformație congenitală în care țesutul cerebral herniază printr-o deschidere anormală a craniului. Această afecțiune face parte dintr-un spectru de deficiențe de dezvoltare cunoscute sub numele de defecte de închidere a tubului neural, care includ și spina bifida și anencefalia.

Tipuri

Encefalocelele pot varia în mărime și pot fi clasificate în funcție de locația lor:

  • Occipital: Este cea mai comună formă în care herniația se produce la nivelul regiunii occipitale a craniului.
  • Sfenoidal: Apare în jurul osului sfenoid situat la baza craniului.
  • Frontal și basal: Sunt mai puțin comune și apar în regiunea frontală sau la baza craniului.

Cauze

Cauzele exacte ale encefalocelului nu sunt întotdeauna clare, dar se crede că sunt multifactoriale, implicånd o combinație de factori genetici și de mediu, cum ar fi:

  • Utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii
  • Expunerea la radiații
  • Deficiențe nutriționale, în special folic acid
  • Infecții în timpul sarcinii

Simptome

Simptomele encefalocelului pot varia și pot include:

  • O proeminență sau umflătură la nivelul craniului sau al feței
  • Dificultăți de alimentare
  • Hidrocefalie (acumularea de lichid în creier)
  • Retard mental și dezvoltare fizică întårziată
  • Convulsii
  • Probleme de vedere și de auz
  • Dificultăți motorii sau de coordonare

Diagnostic

Encefalocelul este adesea diagnosticat la naștere sau prin ecografii prenatale. În unele cazuri, poate fi diagnosticat după naștere prin imagistică medicală cum ar fi:

  • Ecografie
  • RMN (Rezonanță Magnetică Nucleară)
  • CT (Tomografie Computerizată)

Tratament

Tratamentul pentru encefalocel implică de obicei intervenția chirurgicală pentru a pune țesutul cerebral herniat înapoi în craniu și pentru a repara deschiderea osoasă. Timingul operației poate depinde de dimensiunea encefalocelului și de prezența altor complicații. Chirurgia este de obicei efectuată de o echipă de specialiști, inclusiv neurochirurgi și chirurgi plastici.

Prognostic

Prognosticul pentru un individ cu encefalocel depinde de mai mulți factori, inclusiv:

  • Mărimea și locația encefalocelului
  • Prezența și severitatea defectelor cerebrale asociate
  • Existența altor anomalii sau sindroame genetice

Unii pacienți pot avea deficite neurologice pe termen lung, în timp ce alții pot avea un rezultat mai favorabil după intervenția chirurgicală. Managementul precoce și multidisciplinar este esențial pentru îmbunătățirea rezultatelor și calității vieții pacienților cu encefalocel.