Sindrom Morris

Sindromul Morris, cunoscut și ca sindromul de insensibilitate la androgeni (SIA), este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea sexuală. Persoanele cu sindromul Morris sunt genetic masculine, având cromozomi XY, dar corpul lor nu poate răspunde adecvat la androgeni, hormonii sexuali masculini. Acest lucru duce la dezvoltarea caracteristicilor sexuale feminine și la absența caracteristicilor sexuale masculine secundare.

Simptome

Simptomele sindromului Morris variază în funcție de gradul de insensibilitate la androgeni și pot include:

  • Dezvoltarea caracteristicilor sexuale feminine: Persoanele cu SIA completă dezvoltă trăsături fizice externe feminine, deși au cromozomi XY.
  • Absența menstruației și infertilitate: Deși au aspect feminin extern, persoanele cu SIA nu au uter sau ovare funcționale, ceea ce duce la absența menstruației (amenoree) și infertilitate.
  • Dezvoltare pubiană și axilară redusă sau absentă: Datorită lipsei răspunsului la androgeni, poate exista puțin sau deloc păr pubian și axilar.
  • Testicule nedescendente: Persoanele cu SIA completă au testicule nedescendente, care pot fi localizate în abdomen, în canalul inghinal sau în labii.

Cauze

Sindromul Morris este cauzat de mutații în gena receptorului de androgeni. Această genă este esențială pentru ca celulele corpului să răspundă la androgeni. Mutările care afectează funcția acestei gene împiedică dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale masculine în timpul dezvoltării fetale și după naștere.

Tratament

Tratamentul pentru sindromul Morris este personalizat și poate include:

  • Managementul testiculelor nedescendente: Poate fi necesară îndepărtarea chirurgicală a testiculelor (orhiectomie) pentru a reduce riscul de cancer testicular, deși aceasta este adesea amânată până după pubertate. Procedurile pentru a menține o imagine corporală pozitivă, cum ar fi crearea unei vagine (vaginoplastie), pot fi, de asemenea, o opțiune.
  • Terapia de substituție hormonală: După îndepărtarea testiculelor, terapia cu estrogen poate fi necesară pentru a menține sănătatea oaselor și pentru a promova dezvoltarea caracteristicilor sexuale feminine secundare.
  • Consiliere și suport psihologic: Diagnoza și managementul sindromului Morris pot fi provocări emoționale. Suportul psihologic este esențial pentru a ajuta persoanele afectate să se adapteze și să gestioneze aspectele legate de identitatea de gen, imaginea de sine și relațiile interpersonale.

Suport și resurse

Este important ca persoanele cu sindromul Morris și familiile lor să aibă acces la informații corecte și suport. Grupurile de suport și organizațiile dedicate pot oferi resurse valoroase, consiliere și o comunitate de sprijin pentru persoanele afectate și familiile lor.

Abordarea sindromului Morris necesită o echipă multidisciplinară de specialiști, inclusiv endocrinologi, chirurgi, psihologi și consilieri genetici, pentru a asigura o îngrijire completă și personalizată.