- Triada clasică:
- Lacune corioretiniene (zone în care lipsesc straturi ale retinei și coroidei)
- Lipsa totală sau parțială a corpului calos (o structură cerebrală care facilitează comunicarea între cele două emisfere cerebrale)
- Convulsii, de obicei spasme infantile
Alte simptome care pot fi întâlnite în sindromul Aicardi includ:
- Dezvoltare întârziată sau întârziere în dezvoltarea motorie și cognitivă
- Spasticitate (rigiditate musculară)
- Microcefalie (dimensiuni mici ale capului)
- Anomalii oculare, cum ar fi colobomul (o fisură în structura ochiului, de exemplu la nivelul nervului optic) sau anomalii ale retinei
- Anomalii ale scheletului
- Anomalii ale pielii
Cauza sindromului Aicardi nu este complet înțeleasă, însă se crede că este o afecțiune genetică legată de cromozomul X, cu transmitere dominantă, ceea ce explică de ce apare aproape exclusiv la fete; gena responsabilă nu a fost încă identificată. Aproape toate cazurile sunt sporadice, ceea ce înseamnă că nu sunt moștenite de la părinți și apar fără nicio legătură familială cunoscută. Unele cazuri sunt asociate cu mutații genetice sau anomalii cromozomiale, dar nu toate cazurile pot fi legate de astfel de modificări genetice.
Tratamentul sindromului Aicardi este în general simptomatic și se concentrează pe gestionarea convulsiilor și a altor probleme de sănătate care pot apărea. Acest tratament poate implica administrarea de medicamente antiepileptice pentru a controla convulsiile și terapie fizică, ocupațională și de vorbire pentru a sprijini dezvoltarea copilului. Îngrijirea multidisciplinară este esențială pentru a gestiona eficient toate aspectele sindromului. De asemenea, consilierea genetică poate fi utilă pentru familiile afectate, în special în ceea ce privește riscul de recurență a bolii în viitoarele sarcini.
