Simptomele sindromului Allan-Herndon-Dudley pot include:
- Dizabilitate intelectuală severă
- Dezvoltare motorie întârziată sau absentă
- Hipotonie musculară (tonus muscular scăzut)
- Spasticitate (rigiditate musculară)
- Tulburări de vorbire
- Convulsii
- Incapacitatea de a merge sau a sta în picioare
Aceste simptome sunt adesea evidente încă din copilărie și pot fi progresive.
Cauza sindromului Allan-Herndon-Dudley este o mutație genetică care afectează capacitatea organismului de a transporta hormonii tiroidieni în celulele nervoase și alte țesuturi. Acest transport afectat conduce la niveluri scăzute de hormoni tiroidieni în creier, în timp ce în sânge nivelul hormonului T3 este crescut, ceea ce duce la deficite de dezvoltare și la simptomele asociate cu sindromul AHDS.
Tratamentul sindromului Allan-Herndon-Dudley este, în general, simptomatic și se concentrează pe gestionarea simptomelor și a complicațiilor asociate cu tulburarea. În unele cazuri, medicamentele pot fi prescrise pentru a încerca să normalizeze nivelurile hormonilor tiroidieni, dar eficacitatea acestor tratamente este limitată și nu sunt disponibile tratamente specifice pentru a corecta complet deficiențele metabolice din sindromul AHDS.
Întrucât sindromul AHDS este o tulburare genetică, managementul bolii implică, de asemenea, îngrijirea coordonată de către o echipă multidisciplinară de profesioniști medicali, care pot include endocrinologi, neurologi, terapeuți fizici și ocupaționali, și alți specialiști pentru a oferi îngrijire adecvată și sprijin pentru pacienții și familiile lor. De asemenea, consilierea genetică poate fi utilă pentru familiile afectate, în special pentru a înțelege riscul de recurență a bolii în viitoarele sarcini.
