Lipodistrofia generalizata, simptome, cauze, tratament
Lipodistrofia generalizată, cunoscută și sub denumirea de lipodistrofie congenitală generalizată, se referă la o raritate medicală în care țesutul adipos (grăsime) este distribuit anormal în organism sau este absent în totalitate. Această condiție poate fi congenitală (prezentă la naștere) sau poate apărea în timpul vieții.
Simptome:
Pacienții cu lipodistrofie generalizată prezintă o pierdere marcantă sau absența țesutului adipos de sub piele în aproape toate regiunile corpului. Alte caracteristici pot include:
- Aspect muscular proeminent datorat lipsei stratului subcutanat de grăsime.
- Acneea sau alte afecțiuni cutanate.
- Niveluri crescute de trigliceride în sånge, ceea ce poate duce la pancreatită.
- Insulinorezistență, care poate duce la diabet zaharat de tip 2.
- Modificări ale ficatului, inclusiv mărirea acestuia (hepatomegalie) sau acumularea de grăsime în ficat (steatoză hepatică).
- Anomalii ale menstruației și infertilitate la femei.
- Dezvoltarea precoce a caracteristicilor masculine la femei, precum părul facial crescut.
Cauze:
Lipodistrofia generalizată poate fi cauzată de mutații genetice. Există mai multe tipuri de lipodistrofie generalizată, fiecare asociată cu o anumită mutație. De exemplu, lipodistrofia generalizată de tip Berardinelli-Seip este cauzată de mutații în genele AGPAT2, BSCL2, CAV1 sau PTRF.
Tratament:
Tratamentul lipodistrofiei generalizate este axat pe gestionarea simptomelor și complicațiilor asociate. Strategiile de tratament pot include:
- Controlul diabetului zaharat și insulinorezistenței: Acest lucru se poate face prin medicamente pentru diabet, dietă și exerciții fizice.
- Managementul nivelurilor de trigliceride: Prin dietă, medicamente și, în unele cazuri, plasmefereză.
- Monitorizarea și tratamentul afecțiunilor hepatice.
- Terapia de substituție hormonală pentru femeile care prezintă anomalii menstruale sau infertilitate.
- Chirurgia estetică sau reconstructivă poate fi luată în considerare pentru a îmbunătăți aspectul fizic al pacientului.
- Leptină recombinantă (Metreleptin) poate fi o opțiune de tratament pentru anumite forme de lipodistrofie. Acest medicament poate ajuta la reducerea complicațiilor asociate cu lipodistrofia, cum ar fi diabetul și nivelurile crescute de trigliceride.
Gestionarea lipodistrofiei generalizate necesită o abordare multidisciplinară, implicånd medici endocrinologi, hepatologi, dermatologi și alți specialiști pentru a aborda multiplele aspecte ale bolii. Este esențial ca pacienții să primească îngrijire și monitorizare adecvată pentru a preveni și trata complicațiile asociate cu această afecțiune.